- Q:
- A:
你好；苯丙酮尿癥一般不能治愈的，該病是遺傳性疾病，目前無法治愈，可以查血尿苯丙酮濃度，苯丙酮尿癥基因診斷和產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的患者經(jīng)診斷后，采用進口或國產(chǎn)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
不能，苯丙酮尿癥是由于其體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，造成苯丙氨酸在體內(nèi)的堆積，嚴(yán)重的可干擾腦組織代謝，造成功能障礙，容易導(dǎo)致智能障礙。患有這種疾病的新生兒是絕對...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。在限制苯丙氨酸攝入飲食治...詳細(xì) »
- Q:
- A:
想要預(yù)防苯丙酮尿癥，建議可以做到避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。首先檢查父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點，再在懷孕懷孕16～2...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的預(yù)后受多種因素影響，包括診斷和治療時機、飲食控制情況、患兒依從性、病情嚴(yán)重程度以及家庭支持等。1.診斷和治療時機：早期診斷（出生后 2-3 ...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥患兒飲食有較多禁忌，如限制天然蛋白質(zhì)、避免含苯丙氨酸高的食物、控制阿斯巴甜攝入、減少含人工色素食物、限制高糖高脂食物等。1.限制天然蛋白質(zhì)：天...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。其主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥一般不需要手術(shù)治療。這是一種常見的遺傳代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。治療主要通過飲食控制和藥物輔助。1...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的發(fā)病原因主要有遺傳因素、基因突變、酶缺乏、蛋白質(zhì)攝入異常以及代謝障礙等。1.遺傳因素：多數(shù)患兒是由于常染色體隱性遺傳導(dǎo)致，父母雙方均攜帶致病...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好；苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆，苯丙氨酸（PA）是人體必需的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
基因治療苯丙酮尿癥是一種新興的治療方法，通過修正或替代患者體內(nèi)有缺陷的基因來治療疾病。目前，手術(shù)并非苯丙酮尿癥的常規(guī)治療方式。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，不能完全根治，但通過早期診斷和積極治療，可有效控制病情。病情嚴(yán)重程度因人而異，取決于發(fā)現(xiàn)和治療的早晚等因素。1.疾病原理：...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，不能完全根治，但通過早期診斷和規(guī)范治療，病情可得到有效控制。其嚴(yán)重程度取決于發(fā)現(xiàn)和治療的早晚，以及患者對治療的依從性等。1...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的檢查主要包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、腦電圖檢查、影像學(xué)檢查等。1.血液檢查：通過檢測血苯丙氨酸濃度來判斷是否患病及病情嚴(yán)重程度。2.尿液檢...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的確診需要綜合多種檢查方法，包括血液檢測、尿液檢測、基因檢測、腦電圖檢查、臨床癥狀評估等。1.血液檢測：通過測定血苯丙氨酸濃度，若血苯丙氨酸濃度持...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的發(fā)病原因主要包括遺傳因素、基因突變、酶活性缺乏、飲食因素以及其他一些少見原因等。1.遺傳因素：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳疾病，若父母雙方均攜...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下是兩種不同的疾病，在病因、癥狀、診斷方法、治療方式和預(yù)后等方面存在區(qū)別。1.病因：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致苯丙氨...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其發(fā)病與染色體變化密切相關(guān)。主要是由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏。具體來說，涉及 12 號染色體長臂上的苯丙氨酸羥化...詳細(xì) »
- Q:
- A:
三氯化鐵尿片可用于某些病癥的初步檢測，但檢測結(jié)果并非絕對準(zhǔn)確。未檢測出不能完全排除患病可能，檢測出陽性通常需到醫(yī)院復(fù)測確診。其購買渠道有限。1.檢測原理：三...詳細(xì) »
- Q:
- A:
一般情況下在新生兒期間沒有出院就可以抽血化驗篩查這兩種疾病的，以免耽誤時間。詳細(xì) »
- Q:
- A:
寶寶苯丙酮尿癥指標(biāo)過高需要綜合多方面進行處理，包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測、遺傳咨詢、家庭護理等。1.飲食控制：嚴(yán)格限制苯丙氨酸的攝入，選擇低苯丙氨酸的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
治療目的在于減少體液中苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物含量，防止或減輕腦損害。不要吃肥肉，飲食中適量控制糖份。詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥患者的生存狀況受多種因素影響，包括病情發(fā)現(xiàn)早晚、治療依從性、飲食控制效果、遺傳因素以及有無并發(fā)癥等。1.病情發(fā)現(xiàn)早晚：早期診斷并及時干預(yù)的患者，生...詳細(xì) »
- Q:
- A:
懷孕時進行苯丙酮尿癥的篩查很重要，包括遺傳咨詢、血液檢查、羊水穿刺、基因檢測、超聲檢查等。1.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)醫(yī)生了解家族遺傳病史，評估患病風(fēng)險。2.血液檢...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。其癥狀、診斷、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，出生就治療且服用特殊奶粉后暫時正常，有康復(fù)的可能，但需綜合多方面因素，如治療依從性、病情嚴(yán)重程度、定期監(jiān)測情況等。1.治療...詳細(xì) »
- Q:
- A:
新生兒疾病篩查復(fù)查有問題令人擔(dān)憂，但僅據(jù)此難以確切判斷患甲減和苯丙酮尿癥的幾率。其幾率受多種因素影響，如家族遺傳史、孕期環(huán)境、新生兒出生時的健康狀況等。1....詳細(xì) »
