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苯丙酮尿癥要做哪些詳細(xì)檢查？

2024-10-07 14:08 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥的檢查什么呢？我最近患了這種疾病了，請問要怎么詳細(xì)地檢查呢？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

宋長輝醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級

全科

苯丙酮尿癥的檢查主要包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、腦電圖檢查、影像學(xué)檢查等。 1.血液檢查：通過檢測血苯丙氨酸濃度來判斷是否患病及病情嚴(yán)重程度。 2.尿液檢查：可檢測尿中的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。 3.基因檢測：明確基因突變類型，有助于診斷和遺傳咨詢。 4.腦電圖檢查：了解大腦功能，判斷是否存在異常腦電波。 5.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無異常。綜合運(yùn)用這些檢查方法，能夠更準(zhǔn)確地診斷苯丙酮尿癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。患者應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷。
2024-10-08 01:57

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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