破解罕見病用藥困局，專家呼吁以專項基金筑牢醫(yī)療保障網(wǎng)

9月24日是世界aHUS關愛日，今年關愛日的主題為“優(yōu)護有‘范’，重獲‘腎’機”。aHUS（非典型溶血性尿毒癥綜合征）是一種急危重的腎科罕見病，患病率約為7/100萬，作為進入我國《第一批罕見病目錄》的疾病，aHUS起病急、進展快、病死率高，臨床診斷復雜，易被誤診或延誤治療，患者長期面臨沉重疾病負擔與復發(fā)風險。由于超過50%的罕見病發(fā)病于兒童期，兒童群體也是aHUS的重點患病人群。在關愛日來臨之際，腎臟病領域權威專家一同呼吁，要關注aHUS疾病，以“診斷識別、規(guī)范治療、多元保障”三重舉措，為aHUS患者搭建生命守護網(wǎng)，重啟新生。

警惕“三聯(lián)征”，破解aHUS診斷困境，讓罕見病“被認出”

aHUS是一種罕見的補體介導的血栓性微血管病（TMA），其診斷和治療是一場“生死時速”，一旦錯過了最佳的窗口期，約25%的患者在急性期死亡，近半數(shù)可能發(fā)展為終末期腎?。蚨景Y）。

“識別aHUS的關鍵在于警惕‘三聯(lián)征’?！敝腥A醫(yī)學會腎臟病學分會副主任委員、北京大學腎臟病研究所所長趙明輝教授指出，“出現(xiàn)微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷時，需立即就醫(yī)。在排除血栓性血小板減少性紫癜（TTP）、產(chǎn)志賀毒素大腸桿菌相關性溶血尿毒綜合征（STEC-HUS）后，并排除其他繼發(fā)性原因即可確診?！?/p>

當前，由于不同地區(qū)、醫(yī)院和學科之間診療水平“不均衡”。部分基層醫(yī)生對該病了解不足，無法第一時間識別。大多數(shù)基層醫(yī)院也缺乏快速確診的檢測條件，導致患者輾轉多地、延誤治療。

“aHUS的診斷是一個‘多兵種協(xié)作’的系統(tǒng)工程，不僅需要腎內科、血液科醫(yī)生的高度警覺，也需要風濕免疫科、兒科等多學科共同參與鑒別診斷。此外，還需要檢測補體的水平、抗體、活性和基因變異來協(xié)助診斷和指導用藥?！壁w明輝教授補充道，“我們希望各級醫(yī)療機構都應重視并積極落實國家制定的aHUS診療規(guī)范，首先應在院內對aHUS涉及的多科室加強組織培訓、講座、病例分析；同時搭建省內甚至跨省的罕見病診療網(wǎng)絡，加強跨地區(qū)的學術和臨床交流，提升各級醫(yī)院的罕見病診療能力。最大限度減少因認知不足和資源不均導致的診斷延遲，為患者爭取寶貴的治療時間?！?/p>

防復發(fā)需“長期管”，以規(guī)范診療為核心，筑牢國家質控防線

此外，疾病的高復發(fā)風險，也是懸在患者心中的一塊“巨石”。這是由于aHUS的核心病理機制是補體系統(tǒng)的異常激活，而傳統(tǒng)治療（如血漿置換）僅能暫時緩解癥狀，無法根除補體的調控缺陷。患者每次復發(fā)均會加重腎臟的不可逆損傷，加速腎功能惡化。

復旦大學附屬中山醫(yī)院腎內科主任、中華醫(yī)學會腎臟病分會候任主任委員、中國罕見病聯(lián)盟免疫代謝腎臟罕見病分會主任委員丁小強教授強調：“堅持規(guī)范治療是阻斷疾病進展的關鍵。一旦早期識別和診斷明確，應盡快啟動針對發(fā)病機制的補體抑制劑治療，以改善患者生存質量。同時患者也應當提高對疾病的認知，切莫因癥狀緩解就擅自停藥，導致補體系統(tǒng)再次失控。此外，還要像監(jiān)測血壓、血糖一樣，定期（如每1-3個月）復查血常規(guī)、腎功能等關鍵指標，與醫(yī)生保持溝通，盡早發(fā)現(xiàn)復發(fā)的苗頭，將復發(fā)的苗頭扼殺在搖籃里。堅持規(guī)范生活，避免誘因導致復發(fā)?！?/p>

可喜的是，近年來國家衛(wèi)生健康委連續(xù)將aHUS納入醫(yī)療質量安全改進目標，并出臺多項診療規(guī)范文件。2025年，國家衛(wèi)健委醫(yī)政司印發(fā)《2025年國家醫(yī)療質量安全改進目標》，明確將aHUS納入罕見病專業(yè)目錄；國家罕見病中心同步印發(fā)單病種質量指標，從鑒別診斷、治療策略到長期隨訪提出全流程管理要求，極大推動了aHUS的診療同質化。

丁小強教授表示，國家質控政策的推出顯著提高了aHUS的早期診斷率和治療規(guī)范性。“我們看到它帶來的積極影響是多方面的。首先，通過將aHUS納入罕見病目錄及醫(yī)療質量改進目標，推動多學科協(xié)作診療模式普及，加強醫(yī)護人員培訓，大幅提高了對血栓性微血管病（TMA）及aHUS的識別與診斷能力。其次，通過制定aHUS單病種質控指標，推動創(chuàng)新藥物的及時、合理、規(guī)范使用，減少誤診、漏診及治療不規(guī)范現(xiàn)象。再次，推動醫(yī)療機構構建aHUS患者長期隨訪體系，降低因不規(guī)范用藥、擅自停藥導致的復發(fā)風險，改善患者遠期預后?！?/p>

建立國家級罕見病專項基金，打造多元支付保障體系，合力打通罕見病用藥“最后一公里”

然而，除診療資源不均、基層識別能力不足等問題外，創(chuàng)新藥的可及性仍受治療周期長、費用水平高等因素制約，患者家庭依舊承受著不小的經(jīng)濟壓力。

對此，丁小強教授呼吁：“在國家醫(yī)保已經(jīng)覆蓋一部分后，希望在省級層面上能夠出臺一些輔助的基金、多層次的保障，把患者自費的部分進一步減輕。例如可以設立國家級罕見病專項基金，通過專項基金精準覆蓋罕見病創(chuàng)新藥的支付缺口。同時鼓勵地方探索多層次保障，支持有條件的地方政府建立省級罕見病補貼基金，聯(lián)動惠民保、慈善基金、民政救助等多方力量，形成‘國家醫(yī)保+地方專項+社會補充’的多層次保障網(wǎng)絡，進一步降低患者自付額度?！?/p>

丁小強教授進一步指出：“構建罕見病保障體系是重要的民生工程，能筑牢全民健康防護網(wǎng)，防止患者家庭因病返貧；且超過半數(shù)的罕見病發(fā)生在兒童群體，國家層面的保障能極大增強社會信心。此外，支持罕見病創(chuàng)新藥支付也有助于推動醫(yī)藥技術創(chuàng)新，我國優(yōu)秀藥企可通過研發(fā)罕見病創(chuàng)新藥并出口海外，實現(xiàn)技術輸出與經(jīng)濟創(chuàng)收?！?/p>

最后，兩位專家共同強調，aHUS的防控是一項系統(tǒng)工程，需要政府、醫(yī)療機構、社會團體、企業(yè)及患者組織的多方協(xié)同與公眾的廣泛參與?！拔覀兿Ｍ柚澜鏰HUS關愛日這一契機，進一步提升社會認知、凝聚多方力量，打通規(guī)范診療和醫(yī)療保障的‘最后一公里’，為每一位aHUS患者贏得生機與希望?！?/p>

相信未來，在規(guī)范診療和制度保障的雙重支持下，aHUS會從“危急重癥”轉變?yōu)榭晒芸煽氐穆约膊　ＴS多患者通過早期干預和持續(xù)治療，成功擺脫透析，回歸社會和工作崗位。

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