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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉仕群 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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遺傳性維生素D依賴性佝僂病的診斷，需綜合多方面因素，包括臨床表現(xiàn)、家族病史、實(shí)驗(yàn)室檢查等。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-09-22 22:17
1.臨床癥狀：患兒常有骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等，還可能有生長(zhǎng)遲緩、出牙延遲。
2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。
3.血鈣磷水平：血鈣降低，血磷明顯降低。
4.堿性磷酸酶：活性顯著升高。
5.維生素D測(cè)定：體內(nèi)維生素D水平明顯低于正常。
6.基因檢測(cè)：有助于明確遺傳類型。
綜合以上各項(xiàng)檢查結(jié)果，結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族病史，可對(duì)遺傳性維生素D依賴性佝僂病作出準(zhǔn)確診斷。
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就醫(yī)問藥
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