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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李緒嫻 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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糖原累積?、蛐褪且环N罕見的遺傳性疾病，患者癥狀多樣，常見表現包括肌肉無力、呼吸困難、心臟功能異常等。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2015-07-25 13:48
1.肌肉無力：早期多表現為肢體近端肌肉無力，逐漸發(fā)展為全身性肌無力。
2.呼吸困難：可因呼吸肌受累，出現呼吸費力、氣促等。
3.心臟功能異常：如心肌肥厚、心律失常，嚴重時可致心力衰竭。
4.吞咽困難：影響進食和營養(yǎng)攝入。
5.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢。
6.肝臟腫大：部分患者可有此癥狀。
糖原累積?、蛐桶Y狀復雜且多樣，若發(fā)現相關癥狀，應及時就醫(yī)，進行相關檢查和診斷。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
