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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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路瑾 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
三級甲等
血液病研究所
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血友病的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括遺傳規(guī)律、出血癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查等方面,具體有家族史、出血表現(xiàn)、凝血因子水平等。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2015-08-27 12:41
1.家族史:多為男性患者,有或無家族史,有家族史者符合X性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律。
2.出血癥狀:關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血,有或無活動過久、用力、創(chuàng)傷或手術(shù)后異常出血史,嚴(yán)重者可見關(guān)節(jié)畸形。
3.實(shí)驗(yàn)室檢查:凝血因子活性測定、凝血時間測定等結(jié)果異常。
4.基因檢測:有助于明確基因突變類型,輔助診斷。
5.排除其他疾?。盒枧懦渌麑?dǎo)致出血傾向的疾病,如血小板減少性紫癜等。
綜合以上多個方面的檢查和評估,才能準(zhǔn)確診斷血友病。
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»