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Wildervanck—Smith 綜合征的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等。包括特殊面容特征、骨骼異常、聽力問題、眼部癥狀以及相關(guān)的基因檢測。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能有短頸、蹼頸、低位后發(fā)髻等特殊面容，還可能存在脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等骨骼異常。 2. 聽力問題：常有聽力障礙，表現(xiàn)為不同程度的聽力下降。 3. 眼部癥狀：如斜視、眼球震顫等。 4. 影像學(xué)檢查：通過 X 光、CT 等檢查，可發(fā)現(xiàn)骨骼的異常結(jié)構(gòu)。 5. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變有助于明確診斷。 綜合以上多個方面的檢查和評估，才能準(zhǔn)確診斷 Wildervanck—Smith 綜合征。如果懷疑有此綜合征，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行全面檢查。