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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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先天性半乳糖血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝障礙疾病，治療方法主要包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測等。 1.飲食調(diào)整：嚴(yán)格限制乳糖和半乳糖的攝入，避免食用乳制品、動物奶等。 2.藥物治療：可能會使用一些輔助藥物，如維生素補(bǔ)充劑（如維生素 D、維生素 B12）來改善營養(yǎng)狀況。 3.定期監(jiān)測：定期檢測血液中的半乳糖水平，以及肝腎功能等指標(biāo)，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 4.基因治療：目前仍處于研究階段，但有望成為未來的治療方向。 5.對癥治療：若出現(xiàn)感染、低血糖等并發(fā)癥，需進(jìn)行相應(yīng)的抗感染和糾正低血糖治療。 先天性半乳糖血癥的治療需要長期堅(jiān)持，患者和家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生，遵循治療方案，以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。
2024-10-09 02:37
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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