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新生兒半乳糖血癥有哪些癥狀?

新生兒半乳糖血癥有哪些癥狀?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    余家康 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒外科

    新生兒半乳糖血癥是一種先天性代謝疾病,癥狀表現(xiàn)多樣。常見癥狀包括黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內障和生長遲緩。面對身體不適,切勿拖延,應立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復健康。
    1.黃疸:皮膚和鞏膜發(fā)黃。
    2.肝脾腫大:腹部可觸及腫大的肝臟和脾臟。
    3.低血糖:血糖水平低于正常,可能導致嗜睡、抽搐等。
    4.白內障:眼睛晶狀體混濁,影響視力。
    5.生長遲緩:體重增長緩慢,身高發(fā)育落后。
    6.嘔吐、腹瀉:消化系統(tǒng)出現(xiàn)問題。
    7.智力障礙:病情嚴重時可能影響大腦發(fā)育。
    如果新生兒出現(xiàn)上述癥狀,應及時就醫(yī)檢查,以便盡早診斷和治療。

    2015-01-08 15:03
就醫(yī)問藥

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什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

新生兒黃疸 嗜睡
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    廣東省人民醫(yī)院

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