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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，寶寶患病的遺傳幾率受多種因素影響，如家族遺傳史、基因突變類型、父母基因攜帶情況等。 1. 家族遺傳史：若家族中有多人患此病，寶寶遺傳的風(fēng)險相對較高。 2. 基因突變類型：不同的基因突變類型，遺傳幾率有所差異。 3. 父母基因攜帶情況：若父母均為致病基因攜帶者，寶寶患病幾率增大。 4. 性別因素：一般來說，男性患者癥狀可能較女性更明顯。 5. 環(huán)境因素：雖然不是主要影響因素，但某些環(huán)境因素可能增加發(fā)病風(fēng)險。 總之，肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳幾率不能簡單一概而論，需要綜合多種因素評估。如果有家族史或擔(dān)心寶寶患病，應(yīng)及時咨詢專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行基因檢測和診斷。
2024-10-09 05:18
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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