馬凡氏綜合癥會(huì)遺傳嗎，遺傳規(guī)律是怎樣？
我和我母親都患有馬凡氏綜合癥，請(qǐng)問(wèn)這種病會(huì)遺傳嗎？
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回答1
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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馬凡氏綜合癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，具有遺傳傾向。遺傳規(guī)律較為復(fù)雜，涉及多種遺傳方式，如常染色體顯性遺傳等。主要表現(xiàn)為骨骼、心血管和眼部的異常。 1. 遺傳方式：馬凡氏綜合癥主要為常染色體顯性遺傳，即患者的子女有 50%的概率患病。少數(shù)情況下為常染色體隱性遺傳。 2. 基因突變：其發(fā)病與原纖維蛋白-1（FBN1）基因突變密切相關(guān)，該基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常。 3. 骨骼異常：患者多有身材瘦高、四肢細(xì)長(zhǎng)、手指和腳趾過(guò)長(zhǎng)等表現(xiàn)，脊柱側(cè)彎也較常見(jiàn)。 4. 心血管病變：常見(jiàn)主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等，增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 眼部癥狀：晶狀體脫位、高度近視等眼部問(wèn)題較為突出。 總之，馬凡氏綜合癥具有遺傳性，患者及家屬應(yīng)重視遺傳咨詢和定期體檢，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
2024-10-08 01:55
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長(zhǎng)癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見(jiàn)見(jiàn)到狀中層壞死這與酸性粘多糖類(lèi)沉著有關(guān)。 查看全文»
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