苯丙酮尿癥攜帶者夫婦頭胎能否做宮內(nèi)診斷及準(zhǔn)確率怎樣
苯丙酮尿癥攜帶者夫婦頭胎能否做宮內(nèi)診斷及準(zhǔn)確率怎樣
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，對(duì)于攜帶者夫婦生育頭胎，是否能進(jìn)行宮內(nèi)診斷及準(zhǔn)確率是大家關(guān)心的問(wèn)題。這涉及到疾病原理、診斷方法、準(zhǔn)確率影響因素、診斷意義及后續(xù)措施等。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2013-09-25 19:51
1.疾病原理：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。
2.診斷方法：常見(jiàn)的宮內(nèi)診斷方法包括羊水穿刺，檢測(cè)胎兒細(xì)胞中的相關(guān)基因和代謝產(chǎn)物。
3.準(zhǔn)確率影響因素：準(zhǔn)確率受檢測(cè)技術(shù)水平、樣本采集和處理質(zhì)量、胎兒發(fā)育階段等多種因素影響。
4.診斷意義：能提前明確胎兒是否患病，為家庭決策提供依據(jù)，降低患兒出生風(fēng)險(xiǎn)。
5.后續(xù)措施：若診斷結(jié)果異常，需專業(yè)醫(yī)生評(píng)估，可能涉及終止妊娠或提前制定治療方案。
總之，苯丙酮尿癥攜帶者夫婦頭胎可以做宮內(nèi)診斷，雖然準(zhǔn)確率并非百分之百，但能為生育決策提供重要參考。建議夫婦到正規(guī)醫(yī)院，在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行診斷和決策。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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