唐氏篩查高危是否要做羊水穿刺確診
唐氏篩查高危需做羊水穿刺檢查嗎?
病友癥狀說明(主要癥狀、發(fā)病時間):
21三體風(fēng)險1/180
無
需要做羊水穿刺檢查來確診嗎?
化驗、檢查結(jié)果:
Free-hCGB64.10ng/mlMOM值3.10參考值0.25-2 hAFP24.10U/mlMOM值0.59MOM參考值0.7-2.5 NTD風(fēng)險篩查陰性篩查陰性低風(fēng)險>1/270高風(fēng)險 21三體風(fēng)險1/180<1/270低風(fēng)險>1/270高風(fēng)險 18三體風(fēng)險1/33200<1/350低風(fēng)險>1/350高風(fēng)險
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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唐氏篩查高危,如 21 三體風(fēng)險 1/180,通常需要進(jìn)一步檢查以明確胎兒情況。常見的進(jìn)一步檢查方法包括羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測等。羊水穿刺具有較高的準(zhǔn)確性,但也存在一定風(fēng)險。 1. 唐氏篩查原理:通過檢測孕婦血清中的標(biāo)志物,評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。 2. 高危含義:21 三體風(fēng)險 1/180 表明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險較高。 3. 羊水穿刺作用:能直接獲取胎兒細(xì)胞,進(jìn)行染色體核型分析,準(zhǔn)確判斷胎兒染色體是否異常。 4. 風(fēng)險與并發(fā)癥:可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等,但發(fā)生率較低。 5. 替代檢查:無創(chuàng) DNA 檢測對 21、18、13 三體綜合征檢測準(zhǔn)確性較高,但仍不如羊水穿刺全面。 6. 決策考慮因素:孕婦年齡、孕周、家族遺傳史等都會影響是否選擇羊水穿刺。 總之,唐氏篩查高危時,孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,根據(jù)自身情況選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以確保胎兒健康。
2024-12-04 22:27
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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