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德朗熱綜合征，又稱Cornelia de Lange綜合征，是一種較為罕見的先天性發(fā)育障礙疾病。它具有多系統(tǒng)受累的特點(diǎn)，主要由遺傳因素導(dǎo)致。 在臨床表現(xiàn)方面，患者通常有獨(dú)特的面部特征，比如眉毛濃密且連在一起、睫毛長(zhǎng)而卷曲、鼻梁低平、鼻孔朝天、嘴唇薄且嘴角下斜等。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩也是常見癥狀，包括身高和體重增長(zhǎng)明顯落后于同齡人，智力發(fā)育往往也存在不同程度的障礙，學(xué)習(xí)能力和認(rèn)知水平較低。此外，肢體發(fā)育可能出現(xiàn)異常，像上肢短小、手指彎曲變形等。部分患者還會(huì)有胃腸道問題，如便秘、胃食管反流等；心臟方面也可能有先天性心臟病等異常情況。 德朗熱綜合征的病因主要與基因變異有關(guān)，多數(shù)為新發(fā)突變。目前診斷主要依靠患者的臨床表現(xiàn)、家族史以及基因檢測(cè)等手段。由于該病是先天性疾病，目前尚無根治方法，主要采取對(duì)癥治療。針對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可進(jìn)行營養(yǎng)支持和康復(fù)訓(xùn)練；對(duì)于心臟等器官的病變，可能需要相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療；對(duì)于智力障礙，則需要特殊教育和訓(xùn)練來提高患者的生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力。