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新生兒先天性疾病是指寶寶在出生時就已經存在的疾病，以下為你介紹較為常見的16種： 1. **先天性心臟病**：這是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而致的心血管畸形，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 2. **神經管缺陷**：主要表現(xiàn)為無腦兒、脊柱裂等，是由于胚胎發(fā)育早期神經管閉合不全所引起。 3. **唇腭裂**：是口腔頜面部常見的先天性畸形，表現(xiàn)為唇部或腭部出現(xiàn)裂隙。 4. **唐氏綜合征**：又稱21 - 三體綜合征，是染色體異常導致的疾病，患兒有明顯的智能落后、特殊面容等表現(xiàn)。 5. **先天性甲狀腺功能減退癥**：因甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病，會影響患兒的智力和生長發(fā)育。 6. **苯丙酮尿癥**：是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低所致。 7. **地中海貧血**：是一組遺傳性溶血性貧血疾病，因遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致。 8. **先天性聽力障礙**：可由遺傳、孕期感染等多種因素引起，會影響患兒的語言和社交能力發(fā)展。 9. **先天性髖關節(jié)脫位**：是小兒比較常見的先天性畸形之一，股骨頭在關節(jié)囊內喪失其與髖臼的正常關系。 10. **多指（趾）畸形**：是最常見的先天性上肢畸形，表現(xiàn)為手部或腳部多出手指或腳趾。 11. **先天性腎上腺皮質增生癥**：由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。 12. **先天性食管閉鎖**：是一種嚴重的先天性消化道畸形，食管連續(xù)性中斷，可導致患兒無法正常進食。 13. **先天性膈疝**：是由于胚胎發(fā)育異常，導致膈肌缺損，腹腔臟器疝入胸腔及肺發(fā)育不良。 14. **先天性巨結腸**：是由于直腸或結腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯在近端結腸，使該腸管肥厚、擴張。 15. **尿道下裂**：是一種男性尿道開口位置異常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至會陰部的連線上。 16. **視網(wǎng)膜母細胞瘤**：是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，具有家族遺傳傾向。