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苯丙酮尿癥如何被檢測出來

2024-11-19 15:16 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問題：

苯丙酮尿癥如何被檢測出來

回答1
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肖曉嵐主治醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級甲等

兒科

苯丙酮尿癥的檢測方法主要有新生兒篩查、血液檢測、尿液檢測、基因檢測和影像學檢查等。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。 1. 新生兒篩查：通過采集新生兒的足跟血，檢測苯丙氨酸濃度，這是早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的重要手段。 2. 血液檢測：測定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的含量，若苯丙氨酸升高，酪氨酸降低，有助于診斷。 3. 尿液檢測：檢測尿液中的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，輔助診斷。 4. 基因檢測：查找相關(guān)基因突變，明確病因和遺傳風險。 5. 影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）等，了解腦部發(fā)育情況。總之，通過多種檢測方法的綜合運用，可以準確診斷苯丙酮尿癥，以便盡早采取治療措施，改善患兒預后。
2024-11-19 15:18

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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