-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
朱順葉 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒科
-
小兒結(jié)節(jié)性硬化癥是一種因基因突變導致的遺傳性疾病,會影響多個器官,常表現(xiàn)為癲癇、智力障礙等。病情輕重不同,治療方法也有差異。建議及時就醫(yī),避免延誤病情。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導進行治療,早日恢復健康。
2020-03-07 17:14
1.疾病原理:基因突變使得細胞異常增生,形成結(jié)節(jié),影響器官功能。
2.癥狀表現(xiàn):癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、皮膚白斑、腎臟病變等。
3.診斷方法:通過基因檢測、影像學檢查等明確診斷。
4.治療方法:
藥物治療:如拉莫三嗪、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物,控制癲癇發(fā)作。
手術治療:對于藥物治療無效的癲癇,可考慮手術切除致癇灶。
其他治療:針對器官損害進行相應治療,如腎臟病變嚴重時可能需手術。
5.康復訓練:對存在智力、運動障礙的患兒,進行康復訓練,提高生活質(zhì)量。
小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的治療需綜合考慮病情,采取個性化方案,家長應積極配合醫(yī)生治療,關注患兒病情變化。
-
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»