-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
李達(dá) 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
血液科
-
血卟啉病，又稱卟啉病，是一種由遺傳缺陷導(dǎo)致的代謝障礙性疾病，主要表現(xiàn)為體內(nèi)卟啉代謝異常。
2020-03-20 20:41
血卟啉病通常由基因突變引起，影響了血紅素合成途徑中某些酶的功能。這種疾病可分為不同類型，包括急性間歇性卟啉病和遺傳性糞卟啉病等。
1. 遺傳因素：多數(shù)卟啉病由常染色體顯性遺傳導(dǎo)致，意味著只需一個異?；蚋北揪涂赡芑疾 ?br/>2. 酶缺陷：由于特定酶（如尿卟啉原脫羧酶或亞鐵螯合酶）的活性降低，導(dǎo)致卟啉在體內(nèi)積累。
3. 誘因：疾病發(fā)作可能被壓力、感染、飲酒、荷爾蒙變化、某些藥物等觸發(fā)。
4. 癥狀：癥狀包括腹痛、神經(jīng)系統(tǒng)問題、光敏感性皮炎，嚴(yán)重時可致肝損傷和精神障礙。
5. 治療策略：治療主要是對癥和支持性，包括避免誘因、藥物治療（如巴比妥酸鹽）、輸血和肝移植（在嚴(yán)重病例中）。
血卟啉病的管理需要個體化，患者需定期監(jiān)測和隨訪，以防止并發(fā)癥。重要的是遵循醫(yī)生的建議，尤其是在藥物使用和生活方式調(diào)整上，以控制病情并改善生活質(zhì)量。如果出現(xiàn)癥狀或疑似此病，應(yīng)咨詢呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科的專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行診斷和治療。
身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是血卟啉病? 血卟啉病又稱紫質(zhì)病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內(nèi)卟啉代謝紊亂，引起全身多個系統(tǒng)和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀三組表現(xiàn)?？煞譃橄忍煨院秃筇煨詢深惣?或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于臨床發(fā)病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因?yàn)闉E用藥物誘發(fā)危象。 查看全文»
