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貓叫綜合征怎樣進行診斷檢查

貓叫綜合征怎樣進行診斷檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    鐘幗鈺 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    貓叫綜合征的診斷檢查,主要依據(jù)哭聲、面容、智力、皮紋等特征,以及相關檢查,包括染色體核型分析等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導進行治療,早日恢復健康。
    1.哭聲:類似貓叫的哭聲是重要表現(xiàn)。
    2.面容:頭小、圓月臉不對稱、眼距寬、塌鼻梁、脖子短、下頜小等。
    3.智力:常伴有智力發(fā)育遲緩或低下。
    4.皮紋:有特殊的皮紋特征。
    5.檢查:染色體核型分析可明確診斷。
    綜合上述特征和檢查,可對貓叫綜合征進行準確診斷,以便盡早干預治療。

    2019-12-30 13:56
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    中山大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

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    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導師

    中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院

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擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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