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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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林愈燈 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童血液科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,主要由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。它分為輕型和重型,對(duì)患者的影響程度各不相同。面對(duì)身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。
2019-12-01 09:36
1. 輕型地中海貧血:通常癥狀輕微或無明顯癥狀,患者可能僅有輕度貧血,對(duì)日常生活影響較小,但可能在遺傳咨詢中被發(fā)現(xiàn)。
2. 重型地中海貧血:嚴(yán)重影響生活質(zhì)量,患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血、疲勞、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,甚至器官功能損害。長(zhǎng)期需要頻繁輸血以維持生命。
3. 并發(fā)癥:重型患者易并發(fā)鐵過載,導(dǎo)致心臟、肝臟、胰腺和關(guān)節(jié)受損;還可能并發(fā)溶血危象、感染、骨髓纖維化等。
4. 心理社會(huì)影響:患者可能面臨心理壓力,如社交困擾、學(xué)業(yè)或職業(yè)受阻,需要心理支持和社區(qū)資源。
5. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):患者生育后代時(shí)有遺傳風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查。
地中海貧血的影響因個(gè)體差異而異,輕型患者可能生活正常,但重型患者需要長(zhǎng)期醫(yī)療管理,包括輸血、除鐵治療,并關(guān)注并發(fā)癥的預(yù)防和心理健康的維護(hù)。重要的是,患者應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療,并積極參與遺傳咨詢以降低后代風(fēng)險(xiǎn)。
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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