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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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朱延華 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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遺傳代謝病篩查是檢測多種疾病的手段,包括疾病類型、癥狀、篩查意義等。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進行治療,切勿自行用藥。
2019-03-04 18:51
1.疾病類型:有氨基酸代謝病、有機酸代謝病、糖原累積病等。
2.常見癥狀:新生兒期多表現(xiàn)為肌張力異常、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩。
3.篩查意義:早期發(fā)現(xiàn)可及時干預(yù),改善預(yù)后,提高生活質(zhì)量。
4.篩查方法:通過血液、尿液檢測相關(guān)指標(biāo)。
5.治療原則:多采用飲食控制、藥物治療等。
遺傳代謝病篩查至關(guān)重要,有助于早發(fā)現(xiàn)早治療。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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患者你好,遺傳代謝病篩查主要用來檢查新生兒是否患有遺傳代謝疾病,不能檢出是否腦癱、癲癇。很難說概率是否大,目前有形態(tài)學(xué)的變化,說明缺氧對大腦細(xì)胞造成了影響,建議遵醫(yī)囑進行完善的治療。以上是對于這個問題的回答,如有疑問,可面診咨詢。
2019-03-04 17:01
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