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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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葛江屏
南京紫金醫(yī)院
一級(jí)
腦復(fù)蘇專科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，對(duì)患者健康影響較大，且治療具有一定難度。常見類型包括α地中海貧血和β地中海貧血等。 1.發(fā)病機(jī)制：基因缺陷使血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞壽命縮短。 2.癥狀表現(xiàn)：輕者可能無癥狀，重者會(huì)有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.遺傳方式：常染色體不完全顯性遺傳。 4.疾病分型：α地中海貧血可分靜止型、輕型、中間型、重型；β地中海貧血也有輕型、中間型和重型之分。 5.診斷方法：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。 6.治療手段：輕型一般無需特殊治療，重型可能需要輸血、祛鐵治療，有條件可行造血干細(xì)胞移植。 地中海貧血雖無法根治，但通過規(guī)范治療和管理，可有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)重視定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑治療。
2024-11-14 13:35
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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