a_地中海貧血基因分析結(jié)果:SEA/aa(標(biāo)準(zhǔn)型）的含義是什么？
a_地中海貧血基因分析結(jié)果:SEA/aa(標(biāo)準(zhǔn)型）什么意思呢？
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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a_地中海貧血基因分析結(jié)果為 SEA/aa（標(biāo)準(zhǔn)型），意味著個(gè)體攜帶了特定的地中海貧血基因變異。這涉及到基因?qū)用娴母淖儯赡苡绊懷t蛋白的合成，導(dǎo)致貧血癥狀。具體包括基因特點(diǎn)、癥狀表現(xiàn)、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、診斷要點(diǎn)、治療方向等。 1.基因特點(diǎn)：SEA 缺失是常見的α地中海貧血基因類型之一，與 aa 組合形成標(biāo)準(zhǔn)型。 2.癥狀表現(xiàn)：患者可能有輕度貧血，如乏力、頭暈等，也可能無(wú)明顯癥狀。 3.遺傳風(fēng)險(xiǎn)：若配偶也攜帶相關(guān)基因，子女有患病風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 4.診斷要點(diǎn)：除基因檢測(cè)，還需結(jié)合血常規(guī)等檢查綜合判斷。 5.治療方向：一般輕度無(wú)需特殊治療，嚴(yán)重時(shí)可能需要輸血、祛鐵治療等。 總之，SEA/aa（標(biāo)準(zhǔn)型）的 a_地中海貧血患者，應(yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)生建議，關(guān)注自身健康狀況。若有生育計(jì)劃，要做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2024-11-11 15:29
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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