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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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謝芳 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
消化內(nèi)科
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半乳糖血癥是一種由于酶缺乏導(dǎo)致半乳糖代謝障礙的疾病,患者的飲食需要嚴(yán)格控制。主要表現(xiàn)為消化癥狀、肝臟問題、眼部異常及發(fā)育遲緩等。治療包括飲食調(diào)整、藥物輔助、定期檢查等。身體不適時(shí),應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療,切莫自行開處方。
2018-08-02 08:32
1.疾病原理:患者體內(nèi)缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶,無法正常分解半乳糖,使其在體內(nèi)蓄積。
2.癥狀表現(xiàn):常見嘔吐、腹瀉,肝臟腫大,可能出現(xiàn)白內(nèi)障,影響生長(zhǎng)發(fā)育及智力。
3.飲食調(diào)整:立即停用乳類,改用豆?jié){、米粉等,同時(shí)注意補(bǔ)充維生素、脂肪等營(yíng)養(yǎng)。
4.藥物治療:可能使用去乳糖奶粉,必要時(shí)補(bǔ)充電解質(zhì)和微量元素。
5.定期檢查:監(jiān)測(cè)肝功能、血糖、血半乳糖水平,以及眼部和神經(jīng)系統(tǒng)檢查。
6.預(yù)后情況:早期診斷和治療,多數(shù)患者可改善癥狀,提高生活質(zhì)量。
半乳糖血癥雖給患者帶來諸多挑戰(zhàn),但通過合理治療和飲食管理,能有效控制病情?;颊呒凹覍賾?yīng)積極配合治療,定期復(fù)查。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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