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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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楊方 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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新生兒半乳糖血癥的篩查方法多樣，包括血液檢測、尿液檢測、酶學(xué)診斷等。具體有 Beufler 試驗、Paigen 試驗、尿液還原糖測定、外周紅細胞及白細胞檢查等。關(guān)愛自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時，請及時就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2018-08-02 08:53
1. Beufler 試驗：用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性，但假陽性率較高。
2. Paigen 試驗：檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-l-磷酸的半定量方法，假陽性少，能檢出 3 種酶缺陷。
3. 尿液還原糖測定：通過檢測尿液中的還原糖來輔助診斷。
4. 酶學(xué)診斷外周紅細胞：分析紅細胞中的相關(guān)酶活性。
5. 酶學(xué)診斷外周白細胞：檢測白細胞中的酶情況。
總之，多種篩查方法結(jié)合，有助于更準確地診斷新生兒半乳糖血癥。一旦確診，需及時干預(yù)治療，以保障新生兒的健康成長。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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