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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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姚斌 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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乳酸高并非半乳糖血癥的表現(xiàn)，二者發(fā)病機(jī)制不同。半乳糖血癥是遺傳性酶缺陷病，乳酸高多與腹瀉等有關(guān)。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2018-08-02 09:33
1.半乳糖血癥：因半乳糖代謝所需酶缺陷，導(dǎo)致半乳糖積聚，是遺傳性疾病。
2.乳酸高原因：常見于腹瀉，可引起酸中毒。還可能與組織缺氧、代謝紊亂等有關(guān)。
3.疾病關(guān)聯(lián)：兩者無直接關(guān)聯(lián)，是相互獨(dú)立的疾病。
4.半乳糖血癥癥狀：患兒可有拒乳、嘔吐、黃疸等。
5.診斷方法：通過血液檢測半乳糖含量、相關(guān)酶活性等確診。
總之，乳酸高和半乳糖血癥是不同的情況，如有相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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