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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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謝芳 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
消化內(nèi)科
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半乳糖血癥是一種遺傳性代謝疾病，其恢復(fù)情況受多種因素影響，包括發(fā)現(xiàn)時間、治療措施、飲食控制、并發(fā)癥預(yù)防、患者個體差異等。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2018-08-02 09:36
1.發(fā)現(xiàn)時間：早期確診至關(guān)重要。若在癥狀出現(xiàn)前即明確診斷，及時干預(yù)，恢復(fù)的可能性較大。
2.治療措施：確診后應(yīng)立即停止乳類食品攝入，采用特殊的無乳糖飲食。同時，可能需要藥物治療，如補充鈣劑、維生素等。
3.飲食控制：嚴(yán)格遵循無乳糖的飲食原則，避免攝入含半乳糖的食物，如乳制品、某些水果等。
4.并發(fā)癥預(yù)防：密切監(jiān)測肝腎功能、眼部狀況等，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。一旦出現(xiàn)并發(fā)癥，及時治療。
5.患者個體差異：不同患者的身體狀況和代謝能力有所不同，對治療的反應(yīng)和恢復(fù)程度也會存在差異。
總之，半乳糖血癥患者通過早期診斷、積極治療、嚴(yán)格飲食控制和預(yù)防并發(fā)癥，有恢復(fù)健康的可能。但需要長期監(jiān)測和管理，以確保病情穩(wěn)定。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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