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半乳糖血癥何時(shí)能被發(fā)現(xiàn)？

2024-09-26 16:40 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

半乳糖血癥何時(shí)能被發(fā)現(xiàn)？

回答1
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盧焯明主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

中醫(yī)兒科

半乳糖血癥發(fā)病早，多因母乳或奶粉中的乳糖引發(fā)，癥狀多樣，包括嘔吐、腹瀉等。 1. 癥狀表現(xiàn)：嘔吐、腹瀉、腹脹、黃疸、智力低下、肝脾腫大、發(fā)育延遲。 2. 發(fā)病機(jī)制：體內(nèi)無(wú)法分解和利用半乳糖，導(dǎo)致代謝異常。 3. 診斷時(shí)間：常在新生兒期，吃母乳或奶粉后出現(xiàn)癥狀時(shí)被察覺(jué)。 4. 危害程度：若不干預(yù)，患兒多在 6 周內(nèi)死亡。 5. 檢查方法：可通過(guò)血液檢測(cè)半乳糖濃度等方法診斷。半乳糖血癥發(fā)現(xiàn)早，及時(shí)診斷和治療至關(guān)重要，建議去正規(guī)醫(yī)院診治。
2024-09-27 01:52

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什么是半乳糖血癥? 　　半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！　∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳查看全文»

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