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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的遺傳病，患兒存在多種癥狀，包括智力低下、身體發(fā)育遲緩等，其語言能力也受到明顯影響，表現(xiàn)為語言發(fā)育遲緩、語言表達能力差等。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2018-07-26 15:03
1. 染色體異常：第五號染色體部分缺失是貓叫綜合征的根本原因，影響了患兒身體和智力的正常發(fā)育，包括語言中樞的發(fā)育。
2. 語言發(fā)育遲緩：患兒通常語言發(fā)育起步晚，四五歲才可能開始表達，且語言能力的提升較為緩慢。
3. 發(fā)音特點：語言伴有貓叫樣的聲音，發(fā)音不清，難以準確表達自己的想法和需求。
4. 理解能力：對語言的理解能力也相對較弱，難以理解復(fù)雜的語言和指令。
5. 社交影響：語言能力的不足會嚴重影響患兒與他人的交流和社交，導(dǎo)致其融入社會困難。
貓叫綜合征患兒的語言能力存在諸多障礙，但通過早期干預(yù)和持續(xù)的康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善其語言狀況，提高生活質(zhì)量。家長需保持耐心，給予患兒更多的關(guān)愛和支持。
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
