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"腎臟表現(xiàn) 以血尿最常見(jiàn)，大多為腎小球性血尿、蛋白尿，隨年齡增長(zhǎng)或血尿出現(xiàn)而表現(xiàn)為持續(xù)蛋白尿，甚至出現(xiàn)腎病范圍蛋白尿。同樣，高血壓的發(fā)生率和嚴(yán)重性也隨年齡而增加，且多發(fā)生于男性患者。"

"聽(tīng)力障礙 Alport綜合征患者聽(tīng)力障礙表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾，發(fā)生于耳蝸部位。耳聾為進(jìn)行性，雙側(cè)不完全對(duì)稱(chēng)，初為高頻區(qū)聽(tīng)力下降，須借助聽(tīng)力計(jì)診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對(duì)話交流。目前，尚無(wú)先天性耳聾的報(bào)道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性，發(fā)生年齡也較女性早。 眼部病變 Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周?chē)c(diǎn)狀和斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜病變以及視網(wǎng)膜赤道部視網(wǎng)膜病變。前圓錐形晶狀體表現(xiàn)為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現(xiàn)為進(jìn)行性近視，甚至導(dǎo)致前極性白內(nèi)障或前囊自發(fā)穿孔。目前，尚未見(jiàn)常染色體顯性遺傳型Alport綜合征患者伴眼部受累的報(bào)道。"

"血液系統(tǒng)異常 目前認(rèn)為AMME綜合征是伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征，主要表現(xiàn)為Alport、精神異常遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細(xì)胞增多癥。研究證實(shí)此類(lèi)Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。 此外，以往報(bào)道的血液系統(tǒng)異常，如巨血小板、血小板異常伴白細(xì)胞包涵體以及僅有血小板異常等表現(xiàn)并伴有“Alport樣”表現(xiàn)的疾病，已證實(shí)是編碼非肌球蛋白重鏈9的基因MYH9突變引起，而不是IV型膠原基因的突變所致。因此，此類(lèi)疾病并非Alport綜合征，稱(chēng)為MYH11A綜合征，為常染色體顯性遺傳。 彌漫性平滑肌瘤 某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為最常見(jiàn)受累部位，并出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如吞咽困難和呼吸困難等。 遺傳性腎炎的癥狀表現(xiàn)如上所述。這種病無(wú)法治愈，患者到了30歲左右就會(huì)發(fā)展為尿毒癥，有的人會(huì)出現(xiàn)慢性腎衰。如果干預(yù)早，可以保護(hù)患者的腎功能少受損害，延遲尿毒癥的發(fā)病時(shí)間。"