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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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糖原累積病Ⅴ型患者的癥狀多樣，主要包括肌肉無力、運(yùn)動(dòng)不耐受、肌肉疼痛、肌痙攣以及血清肌酸激酶升高等。 1. 肌肉無力：患者常感到肢體乏力，尤其是在進(jìn)行體力活動(dòng)后，無力感更為明顯。 2. 運(yùn)動(dòng)不耐受：稍微運(yùn)動(dòng)就會(huì)感到極度疲勞，難以完成正常的運(yùn)動(dòng)量。 3. 肌肉疼痛：肌肉會(huì)出現(xiàn)酸痛、脹痛等不適，影響日常生活。 4. 肌痙攣：肌肉突然、不自主地收縮，導(dǎo)致疼痛和活動(dòng)受限。 5. 血清肌酸激酶升高：這是反映肌肉損傷的一個(gè)重要指標(biāo)。 6. 其他癥狀：部分患者還可能出現(xiàn)呼吸肌無力、吞咽困難等。 糖原累積?、跣偷陌Y狀會(huì)給患者的生活帶來諸多不便，若出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)前往醫(yī)院就診，通過相關(guān)檢查明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-11-04 23:53
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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