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回答1
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
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3β-羥類固醇脫氫酶缺陷是一種較為罕見的遺傳性疾病，患者可能出現(xiàn)多種癥狀，如性發(fā)育異常、腎上腺皮質(zhì)功能減退、電解質(zhì)紊亂、代謝異常和生長遲緩等。 1.性發(fā)育異常：患者的外生殖器可能出現(xiàn)模糊不清，性征發(fā)育不明顯。 2.腎上腺皮質(zhì)功能減退：表現(xiàn)為乏力、低血壓、低血糖等。 3.電解質(zhì)紊亂：常見有低鈉血癥、高鉀血癥等。 4.代謝異常：可能出現(xiàn)肥胖、胰島素抵抗等代謝問題。 5.生長遲緩：身高、體重增長緩慢，落后于同齡人。 總之，3β-羥類固醇脫氫酶缺陷會給患者帶來多方面的健康問題。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院就診，通過相關(guān)檢查明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-11-05 22:13
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