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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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章麗春
南京紫金醫(yī)院
三級(jí)
腦復(fù)蘇?？?/p>
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遺傳性酪氨酸血癥性水腫的診斷檢查通常包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查及肝腎功能檢查等。 1.血液檢查：檢測(cè)血酪氨酸水平，若顯著升高，提示可能患病。還會(huì)檢查肝功能相關(guān)指標(biāo)，如谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶等，了解肝臟損傷情況。 2.尿液檢查：檢測(cè)尿中琥珀酰丙酮的含量，這是診斷的重要指標(biāo)之一。 3.基因檢測(cè)：通過分析相關(guān)基因，明確是否存在致病突變，有助于確診及遺傳咨詢。 4.影像學(xué)檢查：如腹部超聲、CT 等，觀察肝臟、腎臟等器官的形態(tài)結(jié)構(gòu)，評(píng)估病變程度。 5.肝腎功能檢查：測(cè)定膽紅素、肌酐、尿素氮等指標(biāo)，評(píng)估肝腎功能是否受損。 綜合運(yùn)用以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性酪氨酸血癥性水腫，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 09:43
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