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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳性酪氨酸血癥性水腫的癥狀多樣,包括肝臟損害、腎臟異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、生長發(fā)育遲緩以及特殊的皮膚表現(xiàn)等。 1.肝臟損害:患者可能出現(xiàn)肝腫大、肝功能異常,如轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素代謝紊亂等。 2.腎臟異常:表現(xiàn)為蛋白尿、血尿,嚴(yán)重時可導(dǎo)致腎功能不全。 3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:如智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、運(yùn)動障礙等。 4.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,身材矮小。 5.特殊皮膚表現(xiàn):皮膚可能出現(xiàn)黃瘤樣改變。 總之,遺傳性酪氨酸血癥性水腫的癥狀較為復(fù)雜,若發(fā)現(xiàn)相關(guān)異常,應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷,以便盡早開展治療。
2024-11-06 08:12
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