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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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周振海 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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重度地中海貧血確實(shí)存在致死風(fēng)險(xiǎn)。此病是一種遺傳性溶血性貧血,由珠蛋白基因缺陷引起,導(dǎo)致血紅蛋白組成異常,引發(fā)不同程度的慢性溶血性貧血。病情嚴(yán)重時(shí),骨髓造血功能無法滿足身體需求,器官功能衰竭是潛在威脅。身體不適時(shí),要及時(shí)看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療,切勿自己胡亂用藥。
2018-05-05 12:53
1.遺傳模式:地中海貧血遵循常染色體隱性遺傳,雙親均攜帶突變基因時(shí),后代有較高風(fēng)險(xiǎn)患病。
2.貧血表現(xiàn):重度患者表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,免疫力低下。
3.器官影響:長(zhǎng)期貧血可累及心臟、肝臟等器官,造成心力衰竭、肝脾腫大。
4.骨骼變化:骨髓過度活躍,導(dǎo)致骨骼變形,尤其是面部和顱骨。
5.并發(fā)癥:包括感染、膽石癥、內(nèi)分泌紊亂等,這些并發(fā)癥增加死亡風(fēng)險(xiǎn)。
重度地中海貧血由于其嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)和潛在的器官損害,確實(shí)可能危及生命。早期診斷與合理治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»