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原發(fā)性復(fù)合腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病是一種遺傳性的近端腎小管功能障礙性疾病。患者常出現(xiàn)多種代謝異常，需及時(shí)就醫(yī)。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
1.發(fā)病原理：基因突變導(dǎo)致近端腎小管對(duì)多種物質(zhì)的重吸收功能障礙。
2.癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿，還可能有低鉀血癥等。
3.診斷方法：通過(guò)血液生化檢查、尿液分析等明確診斷。
4.治療手段：一般采用藥物治療，如枸櫞酸鉀、中性磷酸鹽等改善癥狀。晚期可能需腎臟移植。
5.日常注意：患者要注意低鹽、低蛋白飲食，避免勞累和感染。
6.病情監(jiān)測(cè)：定期復(fù)查腎功能、電解質(zhì)等，以調(diào)整治療方案。
總之，原發(fā)性復(fù)合腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病雖罕見(jiàn)但危害較大，確診后需積極治療和管理。

你好，原發(fā)性復(fù)合腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病是指遺傳性的近端腎小管功能障礙。常與胱氨酸病相伴發(fā)，其特征是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。