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回答1
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朱微微 主治醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級(jí)甲等
中醫(yī)科
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地中海貧血,也稱為珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性血液疾病,主要由珠蛋白基因異常導(dǎo)致。這種疾病在全球范圍內(nèi),特別是在地中海沿岸地區(qū)、中東、非洲、亞洲等地較為常見。
2018-01-24 20:41
1. 遺傳機(jī)制:該病由父母雙方各遺傳一個(gè)異常的珠蛋白基因,造成血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常或合成減少。
2. 類型分類:主要分為α地中海貧血和β地中海貧血,根據(jù)異常珠蛋白鏈的不同。
3. 臨床表現(xiàn):輕度患者可能無明顯癥狀,重度患者則可能出現(xiàn)慢性貧血、疲勞、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、脾腫大等癥狀。
4. 溶血現(xiàn)象:異常血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短,容易破裂,引發(fā)溶血性貧血。
5. 并發(fā)癥:嚴(yán)重病例可發(fā)展為骨髓衰竭、肝脾功能異常,并增加感染風(fēng)險(xiǎn)。
地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病,需要長(zhǎng)期管理和監(jiān)測(cè)。早期診斷和適當(dāng)治療能有效改善患者生活質(zhì)量。對(duì)于有家族史的人群,遺傳咨詢和篩查尤為重要?;颊邞?yīng)定期就醫(yī),遵醫(yī)囑進(jìn)行治療,并注意預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。
健康問題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»