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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于某些酶的缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙。對于新生兒篩查結(jié)果異常，需要進(jìn)一步檢查確診，并采取相應(yīng)治療措施。包括明確診斷方法、治療原則、隨訪監(jiān)測、家庭護(hù)理和預(yù)防并發(fā)癥等。 1. 診斷方法：通過血液檢查測定激素水平，如 17-羥孕酮、皮質(zhì)醇、醛固酮等，還可能進(jìn)行基因檢測以確定基因突變類型。 2. 治療原則：以補(bǔ)充缺乏的激素為主，如糖皮質(zhì)激素（氫化可的松、潑尼松）、鹽皮質(zhì)激素（氟氫可的松）。 3. 隨訪監(jiān)測：定期復(fù)查激素水平、生長發(fā)育指標(biāo)，以便調(diào)整治療方案。 4. 家庭護(hù)理：保證患兒充足的營養(yǎng)和睡眠，預(yù)防感染。 5. 預(yù)防并發(fā)癥：如性早熟、身材矮小等，早期干預(yù)。 總之，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥若能早期診斷、規(guī)范治療和密切隨訪，患兒多能獲得較好的生活質(zhì)量。家長不必過度焦慮，應(yīng)積極配合醫(yī)生治療。