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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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你好，發(fā)病機理本病可分為兩大類，即肝一低血糖性糖原累積病及肌一能量障礙性糖原累積病。肝一低血糖性糖原累積病包括葡萄糖一6一磷酸酶缺乏(Ⅰa型)及更罕見的Ⅰ型型G一6一P微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏(Ⅰb型)，脫分支酶缺乏(Ⅲ型)，肝磷酸化酶缺乏(Ⅳ型)和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶B激酶缺乏。肌一能量障礙性糖原累積病包括肌酸磷酸酶缺乏(Ⅴ型)，磷酸果糖激酶缺乏(Ⅶ型)，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM單位缺乏。由糖原到乳酸的代謝途徑中斷伴有NADH氧化障礙為此組疾病的共同特征。除這兩大類外，還有其他糖原累積病如α～4一葡萄糖苷酶(即酸性麥芽糖酶)缺乏(H型)，支鏈酶(分支酶)缺乏(Ⅳ型)及磷酸酶B激酶缺乏(以前稱為Ⅷ或Ⅸ型)?；颊哂捎谶z傳性酶缺陷致糖原代謝紊亂，使糖原過多沉積于肝臟、腦、肌內(nèi)、心臟及腎臟等組織和器官。糖原果積病的某些類型的病變主要侵犯肝臟或心臟、腎臟，導致肝硬變和(或)心、腎功能不全而引起肝源性和(或)心源性、腎源性水腫。
2017-11-27 11:03
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
