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肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)生機(jī)制較為復(fù)雜，主要與遺傳因素、銅代謝異常、銅藍(lán)蛋白合成障礙、膽汁排銅減少以及細(xì)胞內(nèi)溶酶體缺陷等有關(guān)。 1.遺傳因素：這是一種常染色體隱性遺傳疾病，基因突變導(dǎo)致相關(guān)蛋白功能異常。 2.銅代謝異常：患者體內(nèi)銅離子的吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)和排泄過(guò)程出現(xiàn)紊亂。 3.銅藍(lán)蛋白合成障礙：無(wú)法有效結(jié)合銅離子，使其在體內(nèi)蓄積。 4.膽汁排銅減少：膽汁排泄銅的能力下降，造成銅在體內(nèi)積聚。 5.細(xì)胞內(nèi)溶酶體缺陷：影響銅的代謝和轉(zhuǎn)運(yùn)。 總之，肝豆?fàn)詈俗冃允嵌喾N因素共同作用導(dǎo)致銅代謝失衡，從而引起一系列癥狀。對(duì)于該病，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療非常重要。

正常情況下，銅經(jīng)腸道吸收進(jìn)入人體血液，大部分銅先與白蛋白疏松結(jié)合，然后進(jìn)入肝細(xì)胞，在肝細(xì)胞內(nèi)，銅與α—2球蛋白（前銅藍(lán)蛋白）牢固結(jié)合稱(chēng)銅藍(lán)蛋白（CP），CP具有氧化酶的活性，半衰期長(zhǎng)，穩(wěn)定。而循環(huán)中的銅，90%—95%結(jié)合在銅藍(lán)蛋白上，可排入膽汁中，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成，剩余的銅可通過(guò)膽汁、尿液、汗液等排除體外?！　‘?dāng)基因發(fā)生變異，表達(dá)下降，銅在肝細(xì)胞內(nèi)累積而不能排到膽汁中，沉于肝，或排入血沉于腎臟、角膜、腦等器官，同時(shí)，當(dāng)基因發(fā)生變異時(shí)，銅與前銅藍(lán)蛋白結(jié)合力下降，導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白含量降低，至于為什么基因變異會(huì)影響銅與前銅藍(lán)蛋白的結(jié)合力，這個(gè)問(wèn)題還需進(jìn)一步研究。