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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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診斷肝豆狀核變性的“金標準”主要包括臨床癥狀、銅代謝相關指標、基因檢測、影像學檢查以及肝組織活檢等。 1. 臨床癥狀：患者常出現(xiàn)震顫、肌張力障礙、精神癥狀、肝硬化等表現(xiàn)。 2. 銅代謝相關指標：血清銅藍蛋白降低，24 小時尿銅排泄量增加，肝銅含量升高。 3. 基因檢測：檢測 ATP7B 基因是否存在突變。 4. 影像學檢查：如頭顱 CT 或 MRI 可顯示腦部基底節(jié)區(qū)異常信號。 5. 肝組織活檢：能直接觀察肝細胞內(nèi)銅的沉積情況。 綜合上述多種檢查方法，醫(yī)生可以準確診斷肝豆狀核變性，以便及時開展治療，改善患者預后。
2024-10-21 19:22
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回答2
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陳金軍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
肝病中心
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肝銅正常值干重≤50μg/g，如果發(fā)生肝豆狀核變性，肝銅干重≥250μg/g，肝銅是診斷肝豆狀核變性的金標準。
2024-10-22 04:19
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
