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2024-10-17 14:18 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

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問題：
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吒喂δ芮闆r如何？

回答1
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，患者的肝功能常出現(xiàn)異常，包括血清銅藍(lán)蛋白降低、血清銅含量增加、肝酶升高、膽紅素代謝異常、白蛋白合成減少等。 1. 血清銅藍(lán)蛋白降低：這是肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾卣髦?，正常人體內(nèi)銅藍(lán)蛋白能促進(jìn)銅的代謝，患者該蛋白水平顯著降低。 2. 血清銅含量增加：由于銅代謝障礙，導(dǎo)致血清中銅含量超出正常范圍。 3. 肝酶升高：常見的如谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶升高，提示肝細(xì)胞受損。 4. 膽紅素代謝異常：可能出現(xiàn)膽紅素升高，導(dǎo)致黃疸癥狀。 5. 白蛋白合成減少：影響肝臟的蛋白合成功能，導(dǎo)致低蛋白血癥。總之，肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩母喂δ苁軗p表現(xiàn)多樣，需要通過綜合檢查來明確診斷，并采取針對(duì)性治療措施，以延緩病情進(jìn)展，保護(hù)肝臟功能。
2024-10-17 16:18

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回答2
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陳金軍主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級(jí)甲等

肝病中心

1/3肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咿D(zhuǎn)氨酶正常，多數(shù)升高1—3倍，少數(shù)升高5倍以上，很少大于300；白蛋白顯著降低，與臨床癥狀不平行；膽紅素含量與病情輕重平行；PT多顯著延長(zhǎng)，與膽紅素不平行。
2024-10-18 04:51

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國(guó)并不少見。查看全文»

疾病癥狀：黃疸骨質(zhì)疏松

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