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遺傳代謝病危害較大，可通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、合理飲食、早期干預(yù)等方式避免其危害。 1.遺傳咨詢：夫妻在備孕前進(jìn)行遺傳咨詢，了解家族遺傳病史，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 2.產(chǎn)前診斷：孕婦通過(guò)羊水穿刺、絨毛膜活檢等方法，檢測(cè)胎兒是否存在遺傳代謝病。 3.新生兒篩查：出生后及時(shí)進(jìn)行足跟血采集等篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。 4.合理飲食：對(duì)于已確診或有患病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體，遵循特定的飲食方案，限制某些物質(zhì)攝入。 5.早期干預(yù)：確診后盡早開(kāi)展針對(duì)性治療，如藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 總之，預(yù)防遺傳代謝病的危害需要多方面的努力和措施，從備孕到新生兒出生后的各個(gè)階段都要重視，以最大程度保障孩子的健康。

遺傳性代謝如果能早期診斷和及時(shí)治療的話，則可減輕甚至避免疾病的危害。遺傳代謝病的篩查已經(jīng)越來(lái)越受到醫(yī)學(xué)界的關(guān)注，有一些已經(jīng)列入新生兒出生后必須篩查的項(xiàng)目，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、半乳糖血癥、G6PD缺乏等，但原有的篩查項(xiàng)目還是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，近年來(lái)串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測(cè)得到廣泛應(yīng)用，可篩查診斷40余種相應(yīng)的遺傳代謝缺陷。此外，寶寶在出生后，家長(zhǎng)也應(yīng)該細(xì)心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或倒退、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、反復(fù)驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因黃疸、有特殊尿味、面容特殊或多發(fā)急性、不明原因死亡等，也應(yīng)該提高警惕，最好能到醫(yī)院看遺傳代謝科，做做串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測(cè)，查查一些“不明原因”的表現(xiàn)是否是因遺傳代謝疾病而引起的。