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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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小兒短指-球狀晶體異位綜合征的診斷，需綜合臨床表現(xiàn)、家族病史、眼部檢查、骨骼檢查、基因檢測(cè)等多方面進(jìn)行判斷。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒常表現(xiàn)為短指（趾）畸形，眼部可見晶體異位，還可能伴有身材矮小等。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于診斷。 3. 眼部檢查：包括視力檢查、眼壓測(cè)量、散瞳驗(yàn)光、裂隙燈檢查等，以明確晶體異位的情況。 4. 骨骼檢查：通過 X 線等檢查，觀察指（趾）骨的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。 5. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，為診斷提供重要依據(jù)。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠?qū)π憾讨?球狀晶體異位綜合征做出準(zhǔn)確診斷。早期診斷對(duì)于制定合理的治療方案和改善患兒預(yù)后非常重要。
2024-10-18 00:49
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