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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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趙毅濤 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病，常染色體隱性遺傳，由β-半乳糖苷酶缺乏或活性減低引起腦脂質(zhì)沉積。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2016-12-08 15:42
1.遺傳因素：為常染色體隱性遺傳。
2.發(fā)病機(jī)制：β-半乳糖苷酶不足，影響腦脂質(zhì)代謝，導(dǎo)致脂質(zhì)異常沉積。
3.癥狀表現(xiàn)：患兒早期可能有易激惹、肌張力增高，后期出現(xiàn)智力減退、癱瘓等。
4.診斷方法：通過基因檢測、酶活性測定等明確診斷。
5.疾病進(jìn)展：病情進(jìn)展迅速，預(yù)后不良。
6.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是支持治療和對癥處理。
總之，小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是嚴(yán)重的遺傳性疾病，早發(fā)現(xiàn)、早診斷對改善預(yù)后有一定幫助。
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