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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳彩秀 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖病的病因主要有遺傳因素、酶缺陷、代謝障礙、基因突變、細(xì)胞功能異常等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2016-11-16 23:36
1.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，父母攜帶致病基因可遺傳給子女。
2.酶缺陷：溶酶體中某些分解黏多糖的酶缺失或活性降低。
3.代謝障礙：黏多糖代謝過程出現(xiàn)紊亂，導(dǎo)致其在體內(nèi)堆積。
4.基因突變：相關(guān)基因發(fā)生突變，影響正常生理功能。
5.細(xì)胞功能異常：細(xì)胞對(duì)黏多糖的攝取、分解等功能出現(xiàn)問題。
總之，黏多糖病是一種復(fù)雜的遺傳代謝性疾病，多種因素共同作用導(dǎo)致發(fā)病。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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