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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅玉韻 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥是一種代謝綜合征，與半乳糖代謝相關(guān)酶缺陷有關(guān)，包括常見的和罕見的類型。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進行治療，切勿隨意服藥。
2016-11-19 19:07
1.常見類型：半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺陷，較為常見。
2.較罕見類型：半乳糖激酶缺陷。
3.罕見類型：尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶(UDP-Gal-4-E)缺陷。
4.癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)黃疸、肝腫大、低血糖等癥狀。
5.診斷方法：通過血液檢測半乳糖水平等進行診斷。
6.治療方法：限制半乳糖攝入，進行飲食治療。
半乳糖血癥需早診斷、早治療，以減少對患兒的損害。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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