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嬰兒脊髓性肌萎縮癥需要做哪些檢查

嬰兒脊髓性肌萎縮癥要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉疾病,需要通過(guò)多種檢查來(lái)明確診斷,包括基因檢測(cè)、血清肌酶檢查、肌電圖檢查、肌肉活檢、磁共振成像檢查等。 1.基因檢測(cè):是診斷脊髓性肌萎縮癥的重要方法,通過(guò)檢測(cè) SMN1 基因的缺失或突變情況來(lái)確診。 2.血清肌酶檢查:如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等,一般輕度升高或正常。 3.肌電圖檢查:可顯示神經(jīng)源性損害的特征。 4.肌肉活檢:觀察肌肉組織的病理改變,有助于診斷。 5.磁共振成像檢查:能了解脊髓和周?chē)窠?jīng)的結(jié)構(gòu)。 通過(guò)綜合運(yùn)用這些檢查方法,能夠較為準(zhǔn)確地診斷嬰兒脊髓性肌萎縮癥,為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。一旦懷疑有此病癥,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒神經(jīng)科就診。

    2024-10-14 13:39
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是脊髓性肌萎縮?   脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒(méi)有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長(zhǎng):帕金森氏病、肌萎縮、神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病 詳情»

  • 洪銘范

    主任醫(yī)師 教授

    廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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