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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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同型胱氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于胱硫醚β合成酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、補(bǔ)充維生素、定期監(jiān)測以及基因治療等。 1. 飲食調(diào)整：限制蛋氨酸攝入，增加富含維生素 B6、B12 和葉酸的食物，如綠葉蔬菜、豆類、全麥?zhǔn)称返取?2. 藥物治療：常用藥物有甜菜堿、維生素 B6、葉酸等。甜菜堿有助于降低同型半胱氨酸水平；維生素 B6 參與氨基酸代謝；葉酸能促進(jìn)同型半胱氨酸的代謝轉(zhuǎn)化。 3. 補(bǔ)充維生素：除了葉酸，還可能需要補(bǔ)充維生素 B12，以維持正常的代謝功能。 4. 定期監(jiān)測：定期檢測血漿同型半胱氨酸水平，以及肝腎功能、血常規(guī)等，以便及時調(diào)整治療方案。 5. 基因治療：目前仍處于研究階段，但有望為未來的治療提供新的途徑。 同型胱氨酸尿癥的治療需要綜合多種方法，并長期堅持。患者應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，以改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
2024-10-14 22:25
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»
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