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如何診斷軟骨營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥

2016-08-11 17:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

如何診斷軟骨營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

黃宇戈主任醫(yī)師

廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

三級甲等

兒童醫(yī)學(xué)中心

軟骨營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥的診斷，可從癥狀、檢查、基因、體型、代謝等方面考慮。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
1.癥狀：患者常表現(xiàn)出肌肉強(qiáng)直、無力等癥狀。
2.檢查：肌活檢可見肌纖維肥大和變性。
3.基因：相關(guān)基因突變可能是診斷依據(jù)之一。
4.體型：患者多有侏儒和骨畸形等特殊體型。
5.代謝：可能存在酸性葡糖胺聚糖的代謝缺陷。
綜合以上多個方面的表現(xiàn)和檢查結(jié)果，有助于明確軟骨營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥的診斷。
2016-08-11 17:58

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